Osteopetrose maligna: transplante de medula óssea / Malignant osteopetrosis: bone marrow transplantation

A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Com o acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erupção dentária, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e a morte ocorre precocemente nos primeiros anos de vida. A única alternativa terapêutica curativa é o transplante de medula óssea (TMO) de doador HLA idêntico, pois restabelece a hematopoiese e a função monócito-macrófago, com melhora das lesões ósseas e anormalidades hematopoiéticas, embora não reverta as alterações sensoriais já instaladas. Os autores relatam casos de duas crianças portadoras de osteopetrose maligna submetidas ao transplante de medula óssea com sucesso. A primeira encontra-se no dia +1260 do TMO, com melhora evidente da radiologia esquelética, sem progressão das deficiências neurológicas que apresentava, e com biópsia óssea sem sinais de osteopetrose. O segundo paciente encontra-se no dia + 700, com sinais de reabsorção óssea e sem progressão dos danos neurológicos. Os autores chamam a atenção para a necessidade de diagnóstico precoce da osteopetrose e o rápido encaminhamento para o transplante de medula óssea antes da instalação de seqüelas neurológicas definitivas.

Osteopetrosis is an inherited disorder characterized by the inability to reabsorb and remodel bone due to osteoclast dysfunction. The encroachment by bone and mineralized cartilage of the medullary cavities leads to extramedullary hematopoiesis (hepatosplenomegaly) and cranial-nerve foramina leads to blindness, auditory nerve damage, and occulomotor and facial nerve palsies. Defective bone re-absorption also leads to macrocephaly, frontal bossing, hypertelorism, exophthalmos, increased intracranial pressure, retarded tooth eruption, retarded linear growth and psychomotor delay. Death occurs within the first years of life. The only curative therapy is allogeneic bone marrow transplantation with a HLA-identical donor, which restores hematopoiesis, monocyte-macrophage function and bone recovery, but there is no sensorial deficit restoration once present. The authors report two cases of allogeneic bone marrow transplant for infantile malignant osteopetrosis. The first child, on day 1260 after bone marrow transplantation (BMT), showed radiologic bone recovery and no progression of neurological deficits with a bone biopsy showing no signs of osteopetrosis. The second child showed signs of bone re-absorption and no progression of neurological deficits on day 700. The authors emphasize the importance of early diagnosis of osteopetrosis and the necessity of bone marrow transplantation before neurological deficits have begun.

Crise aplástica da anemia falciforme condicionada pelo parvovírus B19 / Aplastic crisis in sickle cell anemia induced by parvovírus B19

Objetivo: Relatar um caso de uma criança de oito meses de idade, portadora de anemia falciforme, que apresenta quadro de crise aplástica transitória condicionada pelo parvovírus B19, salientando a raridade da ocorrência neste grupo etário. Material e métodos: Os autores fazem revisão de literatura e descrevem um caso de uma criança de oito meses, portadora de anemia falciforme, que se apresenta com febre, palidez intensa e reticulocitopenia. Ao ser internada é feita a hipóstese diagnóstica de crise aplástica transitória da anemia falciforme, e é submetida à investigação laboratorial com hemograma e pesquisa para parvovirus B19 através de sorologias por enzima imuno-ensaio (ELISA) e testes para detecção do antigeno por PCR. Resultados: Criança de oito meses de idade com anemia falciforme é admitida no hospital por febre e anemia profunda (HB = 3,8 por cento) e reticulocitopenia (2 por cento) sendo feito diagnóstico de crise aplástica transitória da anemia falciforme. As sorologias para parvovirus B19 mostram Ig M assim como também o PCR. A criança apresentou evolução favorável, recebendo transfusão de concentrado de glóbulos vermelhos e tendo alta após 4 dias. Conclusões: Estes caso ilustra a ocorrência da crise aplástica transitória da anemia falciforme condicionada pelo parvovirus B19 em uma criança com idade bastante precoce, fato pouco comum segundo relatos da literatura mundial e inédito na literatura nacional